Q食道闭锁是属于遗传吗

2025-06-18

医生回答：

食道闭锁食管闭锁通常不属于遗传性疾病，多数情况下是胚胎发育异常导致的先天畸形，与遗传无直接关联。

目前研究认为，食道闭锁的发生可能与孕期环境因素如病毒感染、药物暴露或随机发育异常有关，而非家族遗传基因引起。极少数病例可能伴随某些遗传综合征如CHARGE综合征或VACTERL联合征，但这类情况占比很低，且会伴随其他多发畸形，单纯食道闭锁通常为孤立性病变。

若家族中有多发先天畸形史，建议孕期进行详细超声检查及遗传咨询。患儿出生后需及时手术矫正，术后长期随访吞咽及消化功能，但无需过度担忧遗传风险。日常预防重点在于孕期避免接触致畸因素，而非基因筛查。