Q戈谢病是什么意思

男 35岁 2019-02-19

描述：

我的哥哥说他现在有戈谢病的，我也不知道这个病是什么病的，这个病不会影响生命的安全吧，现在请问戈谢病是什么病？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

戈谢病，也称为葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，是一种常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积疾病的最常见类型，葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞成分之一，广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累，导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行，每两周治疗一次，每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状，使患者享受更好生活.