Q什么人易患苯丙酮尿症

男 5岁 2019-03-10

描述：

姐姐家孩子最近身体不舒服，去医院检查医生说是苯丙酮尿症，请问一下什么人易患苯丙酮尿症？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏也会导致神经损伤，因此可以给婴儿喂食特制的低苯丙氨酸奶粉，在幼儿期添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品。苯丙氨酸的需求量在2个月内约为50-70毫克/(千克·天)，在3-6个月内约为40毫克/(千克·天)，在2岁时约为25-30毫克/(千克·天)。约10-30毫克/(千克)..d)4岁以上，建议将血液中苯丙氨酸的浓度保持在0.12-0.6毫摩尔/升(2-10毫克/分升)。饮食控制至少应该持续到青春期后。