Q婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些？

女 1岁 2019-04-10

描述：

宝宝出生才6天，自从出生以后特别爱哭闹，也不怎么吃奶，医生检查发现患有苯丙酮尿症，想知道婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:11000,新生儿刚出生时血苯丙氨酸及其代谢产物相对较少，所以一般刚出生时没有明显的症状.但是随着喂食时间的增加,血液中苯丙氨酸及其代谢产物越来越多,症状也会越来越明显.临床症状主要有1.生长发育迟缓、身体与智力都出现不同程度的迟缓.2.神经精神表现、由于小脑萎缩和畸变，多反复发生抽搐，异常兴奋.3.皮肤毛发表现、皮肤容易生湿疹和皮肤划痕症.由于黑色素合成受阻,故患儿毛发色淡而呈棕色.另外，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯乳酸和苯乙酸增多,所以汗液和尿液会有霉臭味道，建议早确诊早治疗，以免延误病情。