Q黏多糖贮积症Ⅵ型的症状是什么

男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状是什么

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性的黏多醣代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，从而导致黏多醣的分解障碍。

临床上大体分为6个型，证型的症状是非常罕见的。它与一型是相似的，一般表现为智力正常，颅缝早闭，脑积水、颅内高压和痉挛性偏瘫、听力的损害、失明、耳聋以及心脏瓣膜病变、肝脾的肿大及腹股沟疝以及骨骼的一畸形型，并可见骨垢坏死样改变。