Q什么产检能查出白化病

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

产前检查中，羊水穿刺或绒毛膜取样CVS结合基因检测是诊断胎儿白化病的主要方法。

白化病是一种由基因突变导致的遗传性疾病，影响黑色素合成。常规超声等影像学检查无法直接发现，需通过侵入性产检如孕16周后的羊水穿刺或孕10-13周的绒毛取样提取胎儿DNA，针对TYR、OCA2等相关基因进行测序分析。若夫妻有家族史或已生育过白化病患儿，建议孕前接受遗传咨询，明确致病基因后再安排针对性产检。

羊穿或CVS存在轻微流产风险约0.5%-1%，需由专业医生评估后操作。无创DNA产检NIPT仅筛查染色体异常，不能检测白化病等单基因遗传病。若检测确认胎儿患病，家庭需结合遗传咨询结果慎重决定妊娠去向。