Q苯丙酮尿症是不是突变基因

男 1岁 2019-02-01

描述：

宝宝进行新生儿疾病筛查,就是采足跟血结果为苯丙酮尿症比较不正常，一开始指标为二点四，第二次复查指标为二点三五，第三次指标为:二点三零这想知道苯丙酮尿症是不是突变基因

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一个类型，属常染色体隐形遗传。本病其发病率随种族而异，国内一万六千五百分之一。大多是采用饮食治疗，主要是低苯丙氨酸饮食主要适用于典型的以及血中苯丙氨酸持续高于一点二二毫升的病人.因为苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏亦可以导致神经系统损害所以对婴儿可以喂给特制的低苯丙氨酸的奶粉然后通向幼儿期添加辅食时应该用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量二个月以内约需要五十到七十毫升，三到六个月月约四十毫升，岁以上约需要十到三十毫升已能维持血中苯丙氨酸浓度在零点一二到零点六毫升