Q唐氏筛查到底准不准确
2025-06-18
- 宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
唐氏筛查的准确性有一定局限，属于概率评估而非确诊手段。其检出率约为60%-90%，假阳性率5%-8%，结果受孕妇年龄、孕周等因素影响，需结合超声NT检查提高可靠性。
筛查通过检测母血中的生化指标和胎儿超声特征，计算风险值。高风险需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，后者准确率超99%。但筛查低风险不排除胎儿异常可能，存在漏检情况，尤其对18三体等染色体异常检出率较低。
筛查需在孕15-20周进行，空腹抽血更准确；35岁以上孕妇建议直接做无创DNA；结果异常时应咨询遗传学专家，避免盲目焦虑。筛查仅是风险评估工具，最终诊断需结合其他检查综合判断。
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