Q婴儿采血苯丙酮尿症是什么病

女 1岁 2019-04-27

描述：

女儿刚一个月，采血时发现患有苯丙酮尿症，怎么治疗，能够痊愈吗，日常生活中应该注意什么？婴儿采血苯丙酮尿症是怎么回事？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。神经系统异常征象少见，如脑小畸形、肌肉紧张增加、步态异常、肌腱反射亢进、手轻微震颤、肢体重复运动等。由于黑色素缺乏症，儿童经常出现黄色头发，浅色皮肤和虹膜颜色。这种疾病是少数几种性传播的代谢性疾病之一，很难改变其智力发育。为了避免神经系统损伤，应及早诊断和治疗。因为孩子在早期是无症状的，所以必须通过实验室进行检测。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食治疗。