Q尿检可以知道苯丙酮尿症吗？

女 1岁 2019-01-16

描述：

听他们说有的时候怀孕宝宝会有苯丙酮尿症疾病，不知道正常的孕检当中能够查出有这种疾病吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

通过一些正常的孕检是可以看出这种疾病的存在。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷造成的，这一类苯丙酮尿症疾病是一种代谢方面的疾病，由于身体里面的苯丙氨酸不能够有效的新陈代谢转换成为硌氨酸，会造成宝宝有智力方面的障碍，而且容易出现惊厥等不佳的症状。可以食用不含蛋白质的淀粉类食物，土豆，山药，红薯等都是经济实惠的主食，建议及时去正规医院检查，让宝宝免受更多的痛苦。