Q塞克尔综合征的临床特征有哪些

男 1岁 2019-05-19

描述：

宝宝出生时体重很轻，医生怀疑是塞克尔综合征，请问一下，塞克尔综合征的临床特征有哪些？

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

塞克尔（Seckel）综合征塞克尔综合征可能是一种常染色体隐性遗传疾病。两性均可受累，出生时即有症状。出生时体重轻，生长迟缓。其主要临床特征表现为匀称性侏儒，早老，明显鸟嘴样鼻及小颌（鸟样面容）、小头。智力迟钝。有出汗倾向。髋关节脱位，棒状足，拇指缺乏，泌尿生殖道及直肠的泄殖腔样畸形。可有头发稀少及早白。掌褶痕增多，手掌皮肤多余及有皱纹。皮下组织缺乏。低位耳及耳廓畸形。后发际低下。睑下垂。隐睾症。光敏感及尿中组氨酸水平升高。