Q孕前遗传基因检查可以检查出鱼鳞病

2024-11-11

: 刘雯敏皮肤性病科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

孕前遗传基因检查可以检查出鱼鳞病。

鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，其发病与基因缺陷密切相关。在孕前进行遗传基因检查时，通过特定的技术手段能够对相关基因进行检测。这种检查可以分析夫妻双方的基因序列，查看是否携带与鱼鳞病相关的突变基因。如果夫妻双方中一方或双方携带这种致病基因，他们生育患有鱼鳞病孩子的风险就会增加。例如，寻常型鱼鳞病主要与丝聚蛋白基因FLG的突变有关，检测该基因是否存在突变，就能够在一定程度上预测后代患鱼鳞病的可能性。

从更广泛的角度来看，孕前遗传基因检查对于鱼鳞病的检测具有重要意义。对于有鱼鳞病家族史的家庭来说，这种检查能够提供非常关键的信息。如果检查发现夫妻双方都携带致病基因，他们可以在医生的指导下，选择合适的生育方式，如通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，筛选出不携带致病基因的胚胎进行植入，从而避免将鱼鳞病遗传给下一代。同时，孕前遗传基因检查也有助于提高对遗传病的认识和重视程度，促进整个社会对遗传病预防和控制的关注。它不仅是对一个家庭负责，更是对人类健康繁衍的积极贡献。