Q多发性软骨瘤会遗传吗？

男 39岁 2019-02-14

描述：

前几年换上了多发性软骨瘤，经过治疗有所好转，因为担心孩子会被遗传，所以想请问医生多发性软骨瘤遗传概论大吗，如果遗传有多大概率？这个通过早期检查能不能发现？预防方法都有什么？

: 赵鸿骨科 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属同济医院三级甲等

医生回答：

多发性软骨瘤是一种遗传性疾病，通常与特定的基因突变有关。该病主要表现为骨骼和软组织中出现多个良性肿瘤，虽然这些肿瘤通常不会转变为恶性，但可能导致疼痛和功能障碍。

多发性软骨瘤的遗传模式主要是常染色体显性遗传，这意味着如果父母中有一方携带相关基因突变，子女就有50%的几率遗传该病。研究表明，相关基因的突变主要集中在EXT1和EXT2基因，这些基因负责软骨的正常发育和生长。家族中有多发性软骨瘤病史的人，建议进行基因检测，以便及早发现和管理潜在风险。虽然大多数病例是自发性突变，但在某些情况下，家族聚集性也可能导致该病的发生。

对于多发性软骨瘤患者及其家属来说，定期的医学检查和影像学评估是非常重要的，以监测肿瘤的生长情况和相关并发症。同时，患者在日常生活中应注意避免剧烈运动，以减少对骨骼的压力和损伤。心理支持和咨询也很重要，因为长期的病痛和身体变化可能对患者的心理健康造成影响。通过积极的管理和支持，患者可以更好地应对这一疾病。