Q先天性肾上腺皮质增生症严重吗？

女 6岁 2019-06-03

描述：

孩子在刚刚出生之后就被检查出患有了先天性肾上腺皮质增生，要知道之前在检查的过程中根本就没有这一项显示，请问先天性肾上腺皮质增生症严重吗？

: 张人玲内分泌科 主任医师 首都医科大学宣武医院三级甲等

医生回答：

先天性肾上腺皮质增生症是一种严重的遗传性疾病，可能对患者的健康产生深远影响。该病主要由于肾上腺皮质激素合成的酶缺陷，导致体内激素水平失衡，进而引发一系列生理问题。

这种疾病的严重性主要体现在其对生长发育和代谢的影响上。患者可能出现性别发育异常、早熟或生长迟缓等症状，女性患者可能表现出男性化特征，而男性患者则可能面临生殖问题。肾上腺危象是该病的一种急性并发症，可能导致严重的脱水、电解质失衡和休克，危及生命。早期诊断和及时治疗至关重要，通常需要终身激素替代治疗，以维持体内激素的正常水平。

在管理先天性肾上腺皮质增生症时，患者及其家庭需注意定期就医，监测激素水平和身体发育情况。同时，了解疾病的症状和并发症，及时识别肾上腺危象的迹象，如极度疲倦、呕吐、低血糖等，能够帮助患者在危机时刻获得及时救治。心理支持和教育也很重要，帮助患者及其家人适应这一长期健康挑战。