Q多指畸形是染色体异常吗

2024-06-12

: 朱淼整形科 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院三级甲等

医生回答：

多指畸形并不一定是染色体异常引起的。多指畸形，或称多指症，是一种先天性畸形，表现为手或脚上多出一个或多个手指或脚趾。虽然在某些情况下，多指畸形可能与染色体异常有关，但大多数情况下，它是由于基因突变或发育过程中的其他因素引起的。

多指畸形的发生机制复杂，可能与遗传因素、环境因素以及母体在妊娠期间的健康状况有关。有些多指畸形是孤立发生的，即没有其他畸形或综合征的伴随，通常对个体的生活影响较小。而有些多指畸形则可能与其他遗传综合征相关，如波特综合征或阿普特综合征等，这些情况下，可能会涉及到染色体的异常。确诊时需要进行详细的医学评估，包括家族史、临床检查和必要的基因检测。

在面对多指畸形时，家长和患者应保持积极的心态，及时寻求专业医生的建议。定期的医学检查和评估可以帮助了解畸形的性质及其可能的影响，必要时进行手术矫正。了解多指畸形的相关知识，能够帮助家长更好地应对可能出现的心理和社会适应问题。虽然多指畸形不一定是染色体异常引起的，但专业的医疗支持和科学的认知对于患者及其家庭至关重要。