Q猫叫综合征是染色体结构变异吗

男 1岁 2019-04-20

描述：

最近带宝宝去医院做了一个检查，发现宝宝有猫叫综合征，请问猫叫综合征是染色体结构变异吗

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

猫叫综合征，是孩子第五号染色体短臂远端缺失引起的一组综合征，是最常见的缺失综合征，因为在婴儿时期，哭声像猫叫而得名。常常表现为智力低下，运动功能发育落后，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心脏病。症状有轻有重，轻症的话可以存活到成人，严重的伴有心血管疾病的，可能寿命不长。本病没有特效的治疗方法，可以针对具体症状对症治疗、康复治疗。饮食上应少量多餐，给孩子进食富含优质蛋白，多种维生素和多种微量元素的食物，增强宝宝免疫力。