Q特纳氏综合征是什么病

2025-06-18

医生回答：

特纳氏综合征是一种女性特有的染色体异常疾病，由X染色体部分或完全缺失导致。患者通常表现为身材矮小、卵巢发育不全及生育障碍，可能伴随心脏、肾脏等器官异常。

该病源于胚胎期X染色体结构异常或数量缺失，典型核型为45，XO。除生理特征外，部分患者可能出现学习障碍或社交困难，但智力通常正常。诊断需通过染色体核型分析，早期激素治疗如生长激素、雌激素可改善身高和第二性征发育，但无法根治不孕问题。

患者需定期监测甲状腺、心脏及听力功能，预防骨质疏松和代谢异常。心理支持尤为重要，需关注因外貌或生育问题引发的自卑情绪。多学科协作管理能显著提升生活质量，成年后仍需持续随访以应对潜在健康风险。