Q如何确诊是否患有苯丙酮尿症确诊的方法是什么

男 2020-05-15

描述：

如何确诊是否患有苯丙酮尿症确诊的方法是什么

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

首相一定要正确的认识，苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期诊断早期治疗可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。所以要从以下几个方面进行注意

第一新生儿疾病筛查。是最好的发现宝宝苯丙酮尿症最好的方法。一般在宝宝出生母乳3天以后给宝宝针刺足跟采集外周血，然后进行苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于正常者的是10到20倍。经典型可以大于1200μmol每升就基本可以确诊。如果是可疑，必要的时候就要进行进一步的鉴别诊断和确诊。

第二如果家人没有引起足够的重视。但是宝宝出生时候是正常的，一般在三到6个月的时候，宝宝出现了症状，一岁的时候，症状比较明显。主要的表现就是智力发育落后，而且感觉宝宝的头发和皮肤由黑变黄。皮肤白皙，而且是湿疹反复。同时闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。在结合血苯丙氨酸浓度是升高的基本可以确诊。

第三对于症状不典型的。而且是血苯丙氨酸浓度接近临界范围。而且有近亲的结婚史或者是由本病家族史的夫妇。必要的时候，可以做dna基因突变的检测。同时，结合苯丙氨酸浓度，在结合宝宝的临床症状，基本可以确诊。关键是要越早治疗效果越好，避免耽误了宝宝的病情，一旦确诊，主要是采用低苯丙氨酸饮食的方法。而且终身治疗对宝宝更有益。谢谢大家的收听再见。

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