Q苯丙酮尿症特质的面条粉是什么

男 1岁 2019-03-02

描述：

我得儿子最近发现他的身上长了湿疹，然后还有臭味，去检查医生说是苯丙酮尿症，我不知道这个病，所以我想问问苯丙酮尿症特质的面条粉是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起的遗传性代谢疾病，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，尿液中苯丙酮酸浓度增加。增加。苯乙酸和苯基乳酸显着增加，新生儿期无明显临床症状。一般来说，有许多第一高的情况。这可能是由母亲或饮食的影响造成的。新生儿指数会很高。如果第二次是正常的，一般问题不大。如果您不放心，可以进行第三次审核。 47天无症状，未经治疗的孩子3至4个月后会有精神和运动发育，头发从黑到黄，皮肤白皙，身体和尿液都有特殊的鼠气味，常伴有湿疹。苯丙酮尿症通常需要满足生长发育的需要。