Q苯丙酮尿症的发病率高吗
男 2020-05-15
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苯丙酮尿症的发病率高吗
A
- 石计朋 儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低引起的苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的蓄积形成的一种疾病。
它的临床表现主要是：智力发育落后，毛发色素浅淡，鼠尿臭味。它是目前最常见的遗传代谢性疾病，发病率是在1/11000左右。
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