Q苯丙酮尿症遗传系谱？

男 25岁 2019-03-06

描述：

我今年25岁，有苯丙酮尿症，但我爸爸没有，不知道怎么遗传的。想问一下医生，苯丙酮尿症遗传系谱？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不得转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。其临床表现为生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、皮肤抓痕征、皮肤毛发色素脱失、尿及汗液有臭鼠尿味等。因此孕妇要行产前检查，以免造成本病发生，宝宝行产后筛查，一旦发现，要治极治疗，防止严重并发症发生。一般病人多与与缺钙缺锌，贫血的因素有，因此建议进行微量元素的检查。