Q苯丙酮尿症几率有多大

男 1岁 2019-04-17

描述：

由于宝宝的头发是棕色的，身体还没有很发育，而且智力迟钝，身体经常有抓痕，尤其是干燥，而且尿液的味道很难闻。苯丙酮尿症几率有多大？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。根据最新的调查结果，中国的全国流行率约为18，000。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200-500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除多环芳烃外，四氢生物蝶呤(BH4)也必须作为辅酶参与。基因突变可能导致相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累。