Q苯丙酮尿症的临床特征有哪些

女 1岁 2019-04-23

描述：

同事的孩子现在1岁了，但是好像发育很慢，很是着急，去了医院做了化验，医生说是得了苯丙酮尿症，我想知道一下苯丙酮尿症的临床特征有哪些？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、生长发育迟缓、肌张力增高，反射亢进、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。应及时的就诊于医院完善相关的检查，明确诊断，尽早给予积极治疗。治疗上主要是饮食疗法，饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。可给予婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应给予蔬菜水果等低蛋白食物为主。