Q小儿苯丙酮尿症的症状有什么

女 3岁 2019-02-18

描述：

我的孩子最近一直发烧，而起还会咳嗽，去医院检查说说小儿苯丙酮尿症，但我没听过所以我想知道小儿苯丙酮尿症的症状有什么？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的症状是脑的成熟障碍，大脑皮质的不完全分化，异位灰质和树突分支和突触刺的数量减少。第二种是髓鞘形成，伴有胶质增生，海绵状变性。此外，黑质和蓝色斑点的色素减少。这种疾病最严重的危害是对神经系统的损害。未经治疗的儿童在出生时是正常的，并且可能在出生后几个月内出现早期呕吐，烦躁，易怒和不同程度的发育逆转。出生后4-9个月，语言发育存在显着的智力障碍。大多数障碍，其中近一半有癫痫发作，其中约三分之一是婴儿痉挛，大多数是在出生前18个月。其中约80％的脑电图异常，可表现为峰值节律紊乱和局灶性穗。