Q唐筛是检查胎儿畸形吗

2025-06-16

医生回答：

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征的风险，而非全面检查所有胎儿畸形。它通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查如NT值和孕妇年龄等因素，计算胎儿染色体异常的概率，但无法直接诊断其他结构畸形。

唐筛的核心目标是筛查常见的染色体疾病，包括唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。若结果显示高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查明确。但需注意，唐筛存在一定假阳性或假阴性可能，且不能覆盖所有遗传病或器官发育异常如先天性心脏病、肢体畸形等。

唐筛仅为初步筛查，非确诊手段。高风险结果需遵医嘱进一步检查；低风险也不完全排除异常可能。孕妇应结合孕中期超声排畸检查如大排畸全面评估胎儿健康状况。年龄≥35岁或家族遗传病史者，建议直接咨询产前诊断专家。