Q怎样诊断胼胝体发育不全

2025-06-13

医生回答：

胼胝体发育不全ACC的诊断需结合影像学检查与临床表现综合判断。

主要依靠头颅MRI或CT等影像学技术直接观察胼胝体的结构异常，如部分或完全缺失、变薄或形态异常。胎儿期可通过产前超声初步筛查，但MRI能更清晰地显示细节。临床表现多样，轻者可无症状，重者可能出现运动协调障碍、智力障碍、癫痫或语言发育迟缓，需结合神经发育评估及脑电图等辅助检查。

影像学需由经验丰富的放射科医生判读，避免误诊；部分患者可能合并其他脑畸形或遗传综合征，建议进行基因检测；婴幼儿症状可能随年龄进展，需长期随访发育情况。单纯影像学发现胼胝体异常但无症状者，需谨慎评估干预必要性。