Q先天性眼外肌纤维化综合征的病因是什么

男 2020-05-15

描述：

先天性眼外肌纤维化综合征的病因是什么

: 杨洋眼科 副主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

眼外肌广泛纤维化综合征，是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜的分化异常。几乎所有眼外肌肌肉组织全被纤维组织所代替，属于眼外肌的发育不良。它是一种家族性的常染色体显性遗传病，非常少见。是我国比较重要的一个罕见病。患者多为双眼受累，有突发的或是进行性的单眼视力模糊或者是下降。视力下降程度不一，有的只是表现为轻度的视力下降，有的则可以视力降至眼前指数，或者是仅有存为光感的视力。患者可以表现出看东西有中心暗点，或者是多个暗点，也可以表现出视物变形或者是闪光感。它的病因是一种常染色体的显性遗传，是一种先天性的肌肉筋膜发育异常性的疾病。真正的病因尚不清楚。