Q如何治疗苯丙酮尿症？

女 1岁 2019-08-01

描述：

昨天听说以前的一个同事家生宝宝了，但是孩子刚刚出生就被诊断患了苯丙酮尿症，真为他感到难过，孩子这么小就生病了。请问苯丙酮尿症怎么治疗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传。该病主要表现为患儿在新生儿期无临床症状，出生3～4个月后会逐渐出现症状，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。目前苯丙酮尿症主要的治疗方法为饮食治疗，一旦经新生儿疾病筛查确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，并且至少持续到青春期，终身治疗最好。其治疗目的在于防止或减轻脑损伤，既满足机体生长发育需要，又不会引起脑损伤。该病患儿由于治疗中要限制苯丙氨酸摄入，但是苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，是组成蛋白质的重要物质，如果缺少会引起营养不良，因此要适量摄入，从而保证正常发育。由于各年龄阶段苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同，医生先要根据患儿年龄体重，计算患儿苯丙氨酸每日摄入量及热量，蛋白质需要量，然后再合理分配食用量，要随孩子成长不断的调整。该病患儿需定期采血监测，以保证疗效。必要时口服补充复合维生素B、维生素C、维生素E、叶酸、维生素B12及鱼肝油钙片等。