Q血色病到底是什么？

女 3岁 2019-03-20

描述：

我最近感觉到身体有点不舒服，皮肤变得比之前暗了好多，好像还有糖尿病的预兆。去医院检查，医生说怀疑是我得了血色病。血色病是什么病呢？

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

血色病，又称遗传性血色病(HHC，HH)，是一种常见的慢性铁过载疾病和常染色体隐性遗传病。由于肠铁吸收的不适当增加，过多的铁储存在肝、心脏和胰腺等薄壁细胞中，导致组织和器官退化以及弥漫性纤维化、代谢和功能障碍。主要临床特征是皮肤色素沉着、肝硬化和继发性糖尿病。主要是人类白细胞抗原A3-B14和人类白细胞抗原A3-B7，其频率明显高于正常人。1989年，人类白细胞抗原A2和A11被发现是第二常见等位基因。在同一个家族中，人类白细胞抗原的H(血色病)等位基因和人类白细胞抗原-H位点抗原相互传递，形成纯合子或杂合子。任何异常H的单体型(Hh)都是杂合子。没有异常单体型，两个正常单体型是正常的。