Q苯丙酮尿症正产范围是多少？

男 1岁 2019-04-19

描述：

我家有一个一岁大的宝宝，最近去医院检查时，医生说孩子PKU不正常。因此就是想问一下，苯丙酮尿症正产范围是多少？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

在胎儿出生前或者后可以进行筛查，防患于未然，新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于20mg/dl，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。接受检查以及化验，放松心情，对照化验单的数值针对不合格的进行及时治疗，营养均衡，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿，