Q共济失调会基因突变吗？

女 26岁 2019-01-10

描述：

我在很小的时候就被查出有共济失调这个病，生完孩子以后，发现我的孩子也被遗传共济失调了，听说这个病会突变，请问下共济失调到底会不会基因突变？

: 刘小璇神经内科 主任医师 北京大学第三医院三级甲等

医生回答：

共济失调是一种神经系统疾病，可能与基因突变有关。许多类型的共济失调是由遗传因素引起的，尤其是常见的遗传性共济失调，如脊髓小脑性共济失调SCA，其中一些类型已被发现与特定基因的突变密切相关。

共济失调的基因突变通常影响神经细胞的功能，导致小脑和其他运动协调相关区域的损伤。研究表明，某些基因突变会导致蛋白质的异常折叠或功能失常，从而影响神经细胞的生存和功能。这些突变可能是常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传，具体取决于不同类型的共济失调。环境因素和其他非遗传因素也可能在某些情况下加剧症状。了解患者的家族历史和进行基因检测对于确诊和治疗共济失调至关重要。

在关注共济失调及其基因突变时，患者及家属应保持警惕，及时就医，进行专业的遗传咨询和基因检测。同时，了解疾病的进展和可能的治疗方案也非常重要。生活方式的调整、物理治疗和药物治疗等手段可以帮助改善患者的生活质量。对共济失调的早期识别和干预，有助于减缓病情进展，提高患者的生活水平。