Qalport综合征儿童发病概率有多大？

男 1岁 2019-03-23

描述：

alport综合征综合征的病因是什么，遗传概率是多少？儿童发病率是100%吗？

: 张忠浩儿科 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院三级甲等

医生回答：

Alport综合征在儿童中的发病概率大约为每10，000至50，000名新生儿中有1例。这是一种遗传性疾病，主要影响肾脏、耳朵和眼睛，通常由COL4A基因的突变引起，导致基底膜的异常。

Alport综合征的发病率因性别和家族史而异，男性患者通常症状更为严重，进展较快，而女性患者可能表现出轻微或无症状的情况。该病的早期症状通常包括血尿、蛋白尿和高血压，随着病情发展，可能导致终末期肾病。患者还可能出现听力损失和视力问题，影响生活质量。由于该病是遗传性的，家族中有Alport综合征患者的儿童发病风险更高，因此进行基因检测和家族咨询是非常重要的。

在关注Alport综合征的儿童时，家长应定期带孩子进行肾功能检查，监测尿液中的异常情况，并注意听力和视力的变化。及时发现和干预可以减缓病情进展，改善生活质量。同时，了解疾病的遗传特性和相关症状，有助于早期诊断和治疗。对于有家族史的儿童，建议进行遗传咨询，以便更好地规划未来的健康管理。