Q羊水穿刺与基因筛查的区别是什么

女 27岁 2019-07-09

描述：

本人怀孕十二周，去医院进行产检时，还有羊水穿刺和基因筛查的检查，想了解一下这两种检查的区别是什么？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

羊水穿刺与基因筛查是两种不同的医学检测方法。羊水穿刺是一种侵入性检查，主要用于获取胎儿的羊水样本，以便进行染色体和基因的分析，通常用于筛查胎儿是否存在遗传性疾病或染色体异常。而基因筛查则是一种非侵入性的方法，通常通过血液或其他体液样本来检测特定的基因突变或遗传病风险。

羊水穿刺的过程涉及将细针插入孕妇的腹部，抽取羊水，这一过程虽然能够提供准确的胎儿基因信息，但也存在一定的风险，如流产或感染等。基因筛查则相对安全，尤其是非侵入性产前基因检测NIPT，可以在怀孕早期通过母体血液检测胎儿的DNA，评估胎儿患有唐氏综合征等遗传病的风险。尽管基因筛查的准确性较高，但它仍然是一种筛查工具，不能替代确诊。

在进行这两种检测时，孕妇应充分了解各自的优缺点，并与医生进行详细沟通，评估自身的健康状况和家族病史，以做出最适合自己的选择。羊水穿刺和基因筛查的结果可能会影响孕妇的心理状态，因此在检测前后都应保持良好的心理支持，必要时可寻求专业心理咨询。