Q半乳糖血症该怎么查

女 29岁 2019-03-21

描述：

我现在怀孕10周了。最近我听说附近的一个孕妇刚刚生了一个孩子，被诊断患有半乳糖血症。我非常紧张，担心我的孩子也会患这种疾病？你能告诉我如何检查半乳糖血症吗？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断；半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力，半乳糖血症是一种隐性遗传病，如果太担心，怀孕后期可以查羊水穿刺，半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。建议你做尿常规检查、B超检查等。如果检查出病，另外建议您应限制食物中的乳糖和其他含半乳糖的食物，以减少对胎儿的损害