Q先天性遗传肾病综合征的症状？

男 2岁 2019-03-24

描述：

我孩子总是气短，我带他去医院检查了，然后检查结果下来说是先天性遗传肾病综合症，先天性遗传肾病综合征的症状有哪些？

: 吴际肾内科 副主任医师 开封市中心医院三级甲等

医生回答：

先天性肾病综合征具备肾病综合征的相关临床表现，即大量蛋白尿和面部双下肢水肿。严重的病人也会有心包积液，表现为胸闷、心悸、气短、腹胀和消化不良。另外患有肾病综合征的人出生后常有特殊的外观，如宽眼距、低耳、低鼻梁、宽颅缝、宽前囟门和后囟门。由于蛋白质营养不良，儿童经常患有生长迟缓，并伴有胃食管反流和幽门狭窄。实验检查可出现低蛋白血症和高脂血症。其次要具备相关先天性疾病的临床表现，比如ALPORT综合征，会出现听力受损、视力受损以及有血缘关系的亲属的家族遗传病史。