Q先天性胆汁酸合成障碍能治愈吗？

男 30岁 2019-03-01

描述：

前段时间去医院做检查，检查结果是患上了先天性胆汁酸合成障碍，现在我想了解一下什么是先天性胆汁酸合成障碍？

: 何宗全肝胆外科 主任医师 铜陵市人民医院三级甲等

医生回答：

先天性胆汁酸合成障碍是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍，是一种罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，也可以是自身基因自发突变导致。该病会对人体的一些器官的代谢带来一些负荷，如肝脏以及肠胃的正常运行。所以建议及时到医院去检查就医。目前先天性胆汁酸合成障碍主要依靠药物治疗，部分患者口服药物治疗效果不佳或病情进展为肝功能衰竭和肝硬化后需要肝移植。在饮食中要注意植醇的摄入，减少体内脂肪蓄积对肝脏的进一步损害。