Q枫糖尿病怎么治？

女 8岁 2019-07-17

描述：

最近撒尿一股枫糖味，医生说可能是一种罕见的病，想问一下枫糖尿病怎么治？

: 苏旭东内分泌科 副主任医师 聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

枫糖尿病是平常不怎么会有的以支链氨基酸代谢不正常为主要表现的常染色体隐性的遗传病，是因为病人的尿液中有枫糖的味道，所以叫枫糖尿病，一般患者年龄都比较小。这种病需要完全对症治疗，及时纠正水电解质中酸碱的代谢，限制饮食中相应的氨基酸，可能还要用到血液透析。特别是DBT基因突变的病人，能够让患者对饮食中支链氨基酸产生耐受或者使血浆支链氨基酸水平下降，枫糖尿病尚无有效治疗方法，应在出现永久性的神经损害前早期做好防御措施，患者都应该要多吃维生素Ｂ1，因为维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是多种脱氢酶的因子