Q患有小儿苯丙酮尿症会有什么后果

男 2020-05-15

描述：

患有小儿苯丙酮尿症会有什么后果

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

首先要知道，苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种可治性的遗传性代谢性疾病，其条件是早诊断早治疗，可以避免神经系统的不可逆性的损伤，但是，如果缺乏苯丙酮尿症的知识，或者是早期没有给孩子做疾病的筛查，错过了最佳的治疗时机，而高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物在脑组织中大量的蓄积，可以导致脑细胞的受损。主要是表现为智力发育落后最为突出，而且智商明显低于正常，同时会伴有一些癫痫小发作，严重者还会导致脑性瘫痪。所以说，患有小儿苯丙酮尿症的后果比较严重，所以一定要早诊断早治疗，采取控制饮食的方法，一般采用低苯丙氨酸奶粉，或者是成年以后给宝宝按时的添加辅食、添加牛奶、粥、面、鸡蛋，尽量采用低蛋白、低苯丙氨酸饮食为原则，至少维持到青春期后，而且终身治疗，对患者更有益，就可以避免苯丙酮尿症的一些不良的后果。