Q孕期基因筛查有没有必要

2025-06-12

医生回答：

孕期基因筛查有必要，尤其对于高龄孕妇或有遗传病史的家庭。这项技术能提前发现胎儿染色体异常如唐氏综合征或单基因病如地中海贫血，帮助家庭做出知情选择，并为可能的医疗干预争取时间。

基因筛查通常通过无创DNA检测NIVD或羊水穿刺进行，前者安全但存在假阳性风险，后者准确率高但有轻微流产风险。筛查结果需结合超声检查和遗传咨询综合评估，避免过度解读。部分罕见病可能无法被常规筛查覆盖，需根据家族史针对性补充检测。

筛查前需充分了解技术局限性和伦理问题，例如假阳性可能导致不必要的焦虑，而异常结果可能面临终止妊娠的抉择。建议选择正规医疗机构，并与遗传咨询师深入沟通，结合家庭实际情况决策。经济条件允许时，可考虑更全面的基因检测套餐。