Q粘多糖贮积症小儿症状是什么

女 1岁 2019-02-03

描述：

五个月多大的孩子了，去医院检查身，体检查出粘多糖贮积症，毕竟是才五个月多很担心，咨询一下粘多糖贮积症小儿症状是什么

: 鲁茂松耳鼻喉科 副主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织，造成骨骼畸形，智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织可见有，黏多糖沉积，此为各种临床表现的病理基础。目前，已经鉴定了引起粘多糖贮积症的酶缺陷并将其分为6种类型。患者出生时一般正常，临床症状随着年龄逐渐变得明显。。