Q肝豆状核变性是什么

男 33岁 2019-01-14

描述：

近期由于工作压力很大，出现腹痛、恶心呕吐、大便出血，去医院做了相关检查。医生说是肝豆状核变性，想问下肝豆状核变性是什么？

: 马莉肝病科 副主任医师 宁波市第二医院三级甲等

医生回答：

肝豆状核变性故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，甚至导致精神症状和言语困难。关键是早发现、早诊断、早治疗。主要临床并发症为门静脉高压症、上消化道出血、肝性脑病等。建议及时进行相关代谢检查，及时控制铜代谢。