Q假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗

男 2020-03-17

描述：

假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗

医生回答：

假性家族性的甲旁减，是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。x伴性显性常染色体显性或隐性遗传，伴有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，周围把器官受体或受体后缺陷对pth无反应。

临床表现为甲旁减，患者具有甲旁减的低血钙、高血磷、手足抽搐及尿钙磷变化等特点，伴甲状旁腺增生，pth分泌增多，可有智力减退，并称呈特殊的体态如：身材粗矮、肥胖圆脸、颈粗短、指短小畸形，常见第一四五掌骨或跖骨缩短，以致握拳时在一四五掌骨头部形成凹陷。