Q小儿丙酸血症比较严重吗

男 1岁 2019-03-23

描述：

女儿体质就一直不太好，昨天去抽血做的血常规，发现她的血液有些指数不太正常，医生说是小儿丙酸血症。小儿丙酸血症正常吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

你好，小儿丙酸血症属于常染色体隐性遗传，其主要的病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶出现了遗传性缺陷或者是生物素辅酶代谢出现了障碍，导致丙酸不能及时的转化为D-甲基丙二酸，从而滞留在血中。建议患者尽早去医院进行治疗，时刻补充营养，加速身体内部的更新，可以促使废物排除。小儿丙酸血症的治疗方针以饮食疗法为主，配合药物、透析等疗法，纠正酸中毒，防治并发症。须终生用药并坚持饮食控制。注意少量多餐，避免饥饿。。能进食后，需限制天然蛋白质的量。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主，可进食蛋、奶、肉类，不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、颉氨酸，含少量异亮氨酸的配方奶代替。