Q地中海贫血基因检测报告单怎么看？

女 23岁 2019-06-07

描述：

我之前在医院进行了地中海贫血的基因检测，现在拿到了报告单，但是不会看，请问地中海贫血基因检测报告单怎么看？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

地中海贫血又称海洋性贫血，是属于遗传性疾病，刚开始的时候是属于比较轻微的，可以通过检测报告很好的分析情况。通常使用蛋白电泳，氨基酸肽链检测以及地中海贫血基因分析系统等项目检查，如果HbF含量增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据；血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），HbF含量正常。如果出现异常情况，一般都能在医生的帮助下分析出来。但是由于输血治疗后的血液学检查会与实际结果会有所不同，所以需要进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。