Q遗传性球形红细胞增多症遗传几率有多大

女 25岁 2019-04-07

描述：

我和我老公一直想要一个孩子，但是我们两个人都有遗传性球形红细胞增多症，所以我们很害怕生出来的孩子也患有这种症状。请问医生，遗传性球形红细胞增多症遗传几率有多大?

: 陈艳荣血液内科 主任医师 中日友好医院三级甲等

医生回答：

遗传性球形红细胞增多症的遗传几率通常为25%。该病是一种常见的遗传性血液疾病，主要由红细胞膜的缺陷引起，导致红细胞形状异常，呈球形，进而影响其在血管中的流动性和寿命。

该病的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着如果父母中有一方携带致病基因，子女就有50%的机会遗传到该基因。实际表现出症状的几率可能会受到多种因素的影响，包括基因突变的类型、环境因素以及个体的健康状况等。虽然遗传几率较高，但并不是所有携带致病基因的个体都会表现出明显的临床症状，这也使得该病的诊断和治疗变得复杂。

在考虑遗传性球形红细胞增多症时，建议进行基因检测和家族病史分析，以便更好地评估风险。了解该病的症状和并发症，定期进行健康检查，及时发现和处理可能出现的问题也非常重要。如果有家族史，咨询遗传顾问可以帮助家庭更好地理解遗传风险，并做出相应的生育计划。