Q孕检能不能查出染色体遗传病

女 30岁 2019-03-29

描述：

想问下就现在的医学水平和技术，能检查出哪些遗传病和其他一些疾病。孕检能查出染色体遗传病？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

孕检可以查出一些染色体遗传病。通过孕期的各种检查手段，尤其是非侵入性产前检测NIPT和羊水穿刺等，能够有效筛查和诊断胎儿的染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。

在孕检过程中，医生会根据孕妇的年龄、家族病史以及其他风险因素，建议进行相应的检测。NIPT是一种通过分析母体血液中的胎儿DNA来评估染色体异常风险的无创检测方法，安全性高且准确率较高。羊水穿刺则是通过提取羊水样本进行细胞培养和染色体分析，能够提供更为确切的诊断信息，但相对具有一定的风险。孕妇在选择检测项目时，应与医生充分沟通，了解每种检测的优缺点和适用情况，以便做出明智的决策。

在进行孕检时，孕妇需注意保持良好的心态，避免过度焦虑。了解检测的目的和意义，有助于更好地接受可能的结果。同时，孕妇应遵循医生的建议，定期进行产检，确保自身和胎儿的健康。若检测结果显示存在染色体异常，及时咨询专业医生，获取相关的指导和支持，以便做出适合家庭的选择。