
先天性无阴道MRKH综合征通常不会直接遗传,但可能与某些基因易感性相关。目前研究认为,该病主要由胚胎期苗勒管发育异常引起,属于散发性疾病,家族聚集病例较少见。
MRKH综合征的确切病因尚不明确,但现有证据显示其遗传模式复杂。少数病例报告显示姐妹或母女同患的情况,提示可能存在多基因遗传因素或表观遗传机制的影响。全基因组关联某些基因位点如WNT4、HOXA家族可能与发病相关,但尚未确立明确的遗传规律。环境因素与基因互作也可能是诱因之一。
患者及家属即使存在家族史,下一代患病风险仍较低。建议有生育需求者进行遗传咨询,通过超声等产前检查监测胎儿生殖系统发育。该病可通过手术治疗重建阴道,不影响染色体和卵巢功能,因此遗传风险主要取决于潜在病因是否涉及可遗传的基因变异。
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