Q苯丙酮尿症的应该怎么治疗

男 1岁 2019-04-10

描述：

一个亲戚家的新生儿昨天被医院告知她可能患有苯丙酮尿症，并要求复查。苯丙酮尿症的应该怎么治疗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

这是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。临床表现主要是智力低下、癫痫发作和色素减少。这是常染色体隐性遗传。如果到目前为止已经确诊，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏也会引起神经系统损伤，所以可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉，在给婴儿添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品。