Q唐氏综合征是什么病呢

女 28岁 2019-04-11

描述：

姐姐怀孕18周，上个星期去做产检的时候，医生让抽血做个唐氏筛查，今天拿到的结果:患21三体综合症风险率低于1/6792，患18三体综合症风险率低于1/6792。产检的医生说姐姐的宝宝的唐氏综合征的风险低。所以唐氏综合征是什么病呢？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，且此病只可预防，不可治疗，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治，孕后筛查是预防此病的关键。