Q苯丙酮尿症应该怎么样预防？

男 3岁 2019-04-01

描述：

朋友的宝宝得了苯丙酮尿症这个病，只知道这是一种遗传病。会导致宝宝智力低下，还有体臭，到医院用仪器显示脑电图异常，请问应该如何有效的预防？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。您的孩子还小，可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。